Estudo Molecular de Diabetes Monogénica (DM)
Molecular Study of Monogenic Diabetes
A diabetes mellitus (DM) é uma doença crónica que afeta milhões de pessoas em todo o mundo. É caracterizada por níveis elevados de açúcar no sangue, que podem levar a diversas complicações de saúde, incluindo doenças cardíacas, acidente vascular cerebral, cegueira e insuficiência renal.
Existem dois tipos principais de DM: tipo 1 e tipo 2. A DM tipo 1 é uma doença autoimune que destrói as células produtoras de insulina no pâncreas. A DM tipo 2 é uma doença progressiva que se desenvolve quando o corpo se torna resistente à insulina ou não produz insulina suficiente. Além das DM tipo 1 e tipo 2, existem também várias formas raras e monogénicas de diabetes. Estas formas representam aproximadamente 5% de todos os casos de diabetes e são causadas por variações num único gene, que podem levar a um defeito na capacidade do organismo de produzir ou utilizar insulina. Existem 14 genes associados à diabetes monogénica, mas 4 estão associados às causas mais comuns: GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A. A etiologia genética é importante para definir um tratamento personalizado para estes indivíduos, para o seu melhor prognóstico. A diabetes monogénica é um dos melhores exemplos de medicina de precisão.
O Estudo Molecular da Diabetes Monogénica (DM) é um projeto nacional de investigação, criado no INSA em 2018, e que se dedica a caracterizar a base genética da diabetes monogénica em Portugal. Trata-se de um estudo de investigação, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
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Diabetes mellitus (DM) is a chronic disease that affects millions of people worldwide. It is characterized by high blood sugar levels, which can lead to several health complications, including heart disease, stroke, blindness, and kidney failure.
Existem dois tipos principais de DM: tipo 1 e tipo 2. A DM tipo 1 é uma doença autoimune que destrói as células produtoras de insulina no pâncreas. A DM tipo 2 é uma doença progressiva que se desenvolve quando o corpo se torna resistente à insulina ou não produz insulina suficiente. Além das DM tipo 1 e tipo 2, existem também várias formas raras e monogénicas de diabetes. Estas formas representam aproximadamente 5% de todos os casos de diabetes e são causadas por variações num único gene, que podem levar a um defeito na capacidade do organismo de produzir ou utilizar insulina. Existem 14 genes associados à diabetes monogénica, mas 4 estão associados às causas mais comuns: GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A. A etiologia genética é importante para definir um tratamento personalizado para estes indivíduos, para o seu melhor prognóstico. A diabetes monogénica é um dos melhores exemplos de medicina de precisão.
O Estudo Molecular da Diabetes Monogénica (DM) é um projeto nacional de investigação, criado no INSA em 2018, e que se dedica a caracterizar a base genética da diabetes monogénica em Portugal. Trata-se de um estudo de investigação, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
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Diabetes mellitus (DM) is a chronic disease that affects millions of people worldwide. It is characterized by high blood sugar levels, which can lead to several health complications, including heart disease, stroke, blindness, and kidney failure.
There are two main types of DM: type 1 and type 2. Type 1 DM is an autoimmune disease that destroys the insulin-producing cells in the pancreas. Type 2 DM is a progressive disease that develops when the body becomes resistant to insulin or does not produce enough insulin. In addition to type 1 and type 2 DM, there are also several rare, monogenic forms of diabetes. These forms account for approximately 5% of all diabetes cases and are caused by variations in a single gene, which can lead to a defect in the body's ability to produce or use insulin. There are 14 genes associated to monogenic diabetes but 4 are associated with the most common causes: GCK, HNF1A, HNF1B and HNF4A. The genetic aetiology is important to establish a personalized treatment for these patients for their best prognosis. Monogenic diabetes is one of the best examples for precision medicine.
The Molecular Study of Monogenic Diabetes (DMs) is a national research project, created at INSA in 2018 and is dedicated to characterize the genetic basis of monogenic diabetes in Portugal. This is a research study, free of charge for the participants (index cases and family members) and for the health units that refer them, under a research protocol.
