Dislipidemias Familiares (DFs)
Familial Dislipidemias
A dislipidemia é um distúrbio do perfil lipídico, caraterizada por elevação ou diminuição de partículas lipídicas, usualmente associada aos triglicéridos (TGs), colesterol LDL (c-LDL) ou colesterol HDL (c-HDL). A maioria das hiperlipidemias e a deficiência em HDL conferem um risco cardiovascular aumentado enquanto as hipolipidemias, como a abeta- ou hipobetalipoproteinemia, podem apresentar diferentes manifestações desde má progressão ponderal a manifestações neurológicas.
A maioria das dislipidemias são autossómicas recessivas e raras com prevalências aproximadas de 1 num milhão, à exceção da lipodistrofia parcial familiar subtipo Dunnigan que é autossómica dominante e tem uma prevalência aproximada de 1/100 000 casos. A identificação genética leva a identificação da via metabólica afetada e tem influência no tratamento e prognóstico do doente.
O Estudo de Dislipidemias Familiares Monogénicas Raras (DFs) é um projeto de investigação que teve início em 2017 no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e tem como objetivo identificar a causa genética da dislipidemia, sendo esta primária ou uma das manifestações da doença. As patologias abrangidas por este estudo são:
- síndrome de quilomicronemia familiar,
- deficiência em lípase acida lisossomal,
- abeta- e hipobetalipoproteinemia,
- doença de Anderson ou doença de retenção das quilomicras,
- doença de Tangier,
- deficiência em ApoAI,
- doença de olho de peixe (fish eye disease),
- lipodistrofia parcial familiar subtipo Dunnigan,
- sitosterolemia e
- disbetalipoproteinemia.
A identificação genética de indivíduos com estas patologias leva à identificação da via metabólica afetada e influencia o tratamento e prognóstico do doente. DFs é um estudo de investigação nacional, começado no INSA em 2017, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
A maioria das dislipidemias são autossómicas recessivas e raras com prevalências aproximadas de 1 num milhão, à exceção da lipodistrofia parcial familiar subtipo Dunnigan que é autossómica dominante e tem uma prevalência aproximada de 1/100 000 casos. A identificação genética leva a identificação da via metabólica afetada e tem influência no tratamento e prognóstico do doente.
O Estudo de Dislipidemias Familiares Monogénicas Raras (DFs) é um projeto de investigação que teve início em 2017 no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e tem como objetivo identificar a causa genética da dislipidemia, sendo esta primária ou uma das manifestações da doença. As patologias abrangidas por este estudo são:
- síndrome de quilomicronemia familiar,
- deficiência em lípase acida lisossomal,
- abeta- e hipobetalipoproteinemia,
- doença de Anderson ou doença de retenção das quilomicras,
- doença de Tangier,
- deficiência em ApoAI,
- doença de olho de peixe (fish eye disease),
- lipodistrofia parcial familiar subtipo Dunnigan,
- sitosterolemia e
- disbetalipoproteinemia.
A identificação genética de indivíduos com estas patologias leva à identificação da via metabólica afetada e influencia o tratamento e prognóstico do doente. DFs é um estudo de investigação nacional, começado no INSA em 2017, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
Documentos de referenciação ao estudo Dislipidemias Familiares (só para profissionais de saúde)
Protocolo de investigação
Condições de colheita e envio das amostras
Critérios de inclusão e de exclusão
Workflow do estudo
Inquérito clínico
Declaração de consentimento informado
---
Dyslipidemia is a disorder of the lipid metabolism characterised by elevated or decreased lipid particles, usually associated with triglycerides (TGs), LDL cholesterol (LDL-c) or HDL cholesterol (HDL-c). Most hyperlipidemias and HDL deficiency confer an increased cardiovascular risk while hypolipidemias, such as abeta- or hypobetalipoproteinemia, may present different manifestations from poor weight progression to neurological manifestations.
Condições de colheita e envio das amostras
Critérios de inclusão e de exclusão
Workflow do estudo
Inquérito clínico
Declaração de consentimento informado
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Dyslipidemia is a disorder of the lipid metabolism characterised by elevated or decreased lipid particles, usually associated with triglycerides (TGs), LDL cholesterol (LDL-c) or HDL cholesterol (HDL-c). Most hyperlipidemias and HDL deficiency confer an increased cardiovascular risk while hypolipidemias, such as abeta- or hypobetalipoproteinemia, may present different manifestations from poor weight progression to neurological manifestations.
Most dyslipidemias are autosomal recessive and rare with a prevalence of approximately 1 in a million, except for familial partial lipodystrophy, Dunnigan subtype, which is autosomal dominant and has an approximate prevalence of 1/100 000 cases. Genetic identification leads to the identification of the metabolic pathway affected and has an influence on the treatment and prognosis of the patient.
The Study of Rare Monogenic Familial Dyslipidemias (DFs) is a research project that began in 2017 at the Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), and aims to identify the genetic cause of dyslipidemia, whether it is primary or one of the manifestations of the disease. The pathologies covered by this study are:
- familial chylomicronemia syndrome,
- lysosomal acid lipase deficiency,
- abeta- and hypobetalipoproteinemia,
- Anderson's disease or chylomicron retention disease,
- Tangier disease,
- ApoAI deficiency,
- fish eye disease,
- familial partial lipodystrophy Dunnigan subtype,
- sitosterolemia
- dysbetalipoproteinemia.
The genetic identification of individuals with these conditions leads to the identification of the metabolic pathway affected and has an influence on the treatment and prognosis of the patient. DFs is a national research study, initiated at INSA in 2017, free of charge for the participants (index cases and family members) and for the referring healthcare units, under the umbrella of a research protocol.
- familial chylomicronemia syndrome,
- lysosomal acid lipase deficiency,
- abeta- and hypobetalipoproteinemia,
- Anderson's disease or chylomicron retention disease,
- Tangier disease,
- ApoAI deficiency,
- fish eye disease,
- familial partial lipodystrophy Dunnigan subtype,
- sitosterolemia
- dysbetalipoproteinemia.
The genetic identification of individuals with these conditions leads to the identification of the metabolic pathway affected and has an influence on the treatment and prognosis of the patient. DFs is a national research study, initiated at INSA in 2017, free of charge for the participants (index cases and family members) and for the referring healthcare units, under the umbrella of a research protocol.
