Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF)
Portuguese Familial Hypercholesterolemia Study
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma das patologias genéticas mais comuns do metabolismo do colesterol, para a qual existem métodos de diagnóstico e vários tratamentos disponíveis. Indivíduos com FH apresentam colesterol elevado desde o nascimento, o que acelera o processo de aterosclerose e aumentam o risco de doença cardiovascular prematura. Devem, por isso, ser identificados em idade jovem e aconselhados de forma a reduzir o seu risco cardiovascular, com estilos de vida saudáveis e tratamento farmacológico.
A FH é um bom exemplo de aplicação da medicina personalizada, uma vez que existem métodos de diagnóstico para identificação precoce e tratamento eficaz, para reduzir os valores de LDL-C e o risco cardiovascular. Em Portugal estima-se que existam cerca de 20.000 a 33.000 indivíduos com FH, segundo a prevalência mundial de 1:300-1:500.
O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) é um projeto de investigação, criado em 1999 no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e tem como objetivo identificar a causa genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de FH. Este é um estudo de investigação, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
A FH é um bom exemplo de aplicação da medicina personalizada, uma vez que existem métodos de diagnóstico para identificação precoce e tratamento eficaz, para reduzir os valores de LDL-C e o risco cardiovascular. Em Portugal estima-se que existam cerca de 20.000 a 33.000 indivíduos com FH, segundo a prevalência mundial de 1:300-1:500.
O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF) é um projeto de investigação, criado em 1999 no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), e tem como objetivo identificar a causa genética da hipercolesterolemia em indivíduos com critérios clínicos de FH. Este é um estudo de investigação, gratuito para os participantes (casos-índex e familiares) e para as unidades de saúde que os referenciam, ao abrigo de um protocolo de investigação.
Documentos de referenciação ao EPHF (só para profissionais de saúde)
Protocolo do estudo
Condições de colheita e envio das amostras
Critérios de inclusão e de exclusão
Workflow do estudo
Inquérito clínico
Declaração de consentimento informado
Condições de colheita e envio das amostras
Critérios de inclusão e de exclusão
Workflow do estudo
Inquérito clínico
Declaração de consentimento informado
Documentos para o público
Como lidar com a FH (para crianças dos 15 aos 18 anos)
A minha família, a FH e eu (para crianças dos 10 aos 14 anos)
A FH e eu (para crianças dos 5 aos 9 anos)
A minha família, a FH e eu (para crianças dos 10 aos 14 anos)
A FH e eu (para crianças dos 5 aos 9 anos)
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Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common genetic disorders of cholesterol metabolism. Individuals with FH present high cholesterol since birth, which accelerates the atherosclerosis process and increases the risk of premature cardiovascular disease. These individuals should therefore be identified at a young age in order to reduce their cardiovascular risk with healthy lifestyles and pharmacological treatment. There are 3 genes associated with FH: LDLR, APOB and PCSK9.
Familial hypercholesterolemia (FH) is one of the most common genetic disorders of cholesterol metabolism. Individuals with FH present high cholesterol since birth, which accelerates the atherosclerosis process and increases the risk of premature cardiovascular disease. These individuals should therefore be identified at a young age in order to reduce their cardiovascular risk with healthy lifestyles and pharmacological treatment. There are 3 genes associated with FH: LDLR, APOB and PCSK9.
FH is a good example of the application of personalized medicine, since there are diagnostic methods for early identification, and effective treatment to reduce LDL-C values and cardiovascular risk. In Portugal, it is estimated that there are about 20 000 to 33 000 individuals with FH, according to a worldwide prevalence of 1:300-1:500.
The Portuguese Study of Familial Hypercholesterolemia (PFHS) is a research project at the national level, created in 1999 at the National Health Institute Dr. Ricardo Jorge (INSA), and aims to identify the genetic cause of hypercholesterolemia in individuals with clinical criteria for FH. This is a research study, free of charge for the participants (index cases and family members) and for the health units that refer them, under a research protocol.
