PerMedFH
Personalized Medicine for Familial Hypercholesterolaemia (FH)
O PerMedFH, um projeto financiado pela "la Caixa" Foundation, propõe criar soluções inovadoras para apoiar a implementação da Medicina Personalizada na Hipercolesterolemia Familiar (FH), que poderão posteriormente ser integradas num protocolo clínico.
A FH é uma doença genética comum (1:300), na qual os doentes apresentam níveis de colesterol LDL significativamente elevados desde o nascimento. Devido a esta acumulação de colesterol nas artérias, os doentes com FH que possuem uma variante patogénica apresentam um risco cardiovascular muito elevado, podendo ter até 20 vezes mais probabilidade de enfarte agudo do miocárdio precoce em comparação com a população geral entre os 20 e os 40 anos. Existe uma lacuna significativa no diagnóstico, devido à falta de evidência para classificar a maioria das variantes da FH, que assim permanecem como variantes de significado incerto. Este projeto pretende clarificar essa interpretação através da realização de estudos funcionais.
A FH é uma doença genética comum (1:300), na qual os doentes apresentam níveis de colesterol LDL significativamente elevados desde o nascimento. Devido a esta acumulação de colesterol nas artérias, os doentes com FH que possuem uma variante patogénica apresentam um risco cardiovascular muito elevado, podendo ter até 20 vezes mais probabilidade de enfarte agudo do miocárdio precoce em comparação com a população geral entre os 20 e os 40 anos. Existe uma lacuna significativa no diagnóstico, devido à falta de evidência para classificar a maioria das variantes da FH, que assim permanecem como variantes de significado incerto. Este projeto pretende clarificar essa interpretação através da realização de estudos funcionais.
Existem vários fármacos disponíveis para tratar os doentes com FH; no entanto, o fenótipo dos doentes é modelado pelo tipo de variante presente. No PerMedFH, diferentes fármacos serão testados e será identificada a melhor opção terapêutica de acordo com os diferentes tipos de variantes, permitindo assim otimizar o tratamento para que cada doente receba a terapêutica mais adequada.
Por fim, será desenvolvido e validado por um grupo de especialistas internacionais em FH um modelo de cuidados de medicina personalizada, destinado a ser utilizado por clínicos em todo o mundo.
Desta forma, o PerMedFH permitirá a implementação de um protocolo de medicina personalizada para doentes com FH. Será alcançada uma melhor compreensão da fisiopatologia da FH, bem como melhorias na gestão dos doentes, com claros ganhos em saúde. A otimização da terapêutica para cada doente aumentará a adesão à terapêutica e poderá reduzir os efeitos secundários e as interações medicamentosas.
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PerMedFH, a project funded by "la Caixa" Foundation , proposes to create innovative solutions to support the implementation of Personalized Medicine for Familial Hypercholesterolaemia (FH), which can be further on integrated in a clinic protocol.
Familial Hypercholesterolaemia (FH) is a common genetic disorder (1:300) in which patients have severely elevated LDL cholesterol from birth onwards. Due to this cholesterol accumulation in arteries, FH patients with a pathogenic variant have a very high cardiovascular risk, with up to a 20 fold increase of risk for early onset myocardial infarction compared with general population between ages 20-40 years. There is a huge gap in the diagnosis due to the lack of evidence to classify the majority of FH variants that remain as variants of unknown significance, and this project aims to clarify this interpretation by performing functional studies. There are several drugs available to treat FH patients, however the phenotype of the patients greatly depends on the type of variant presented. In PerMedFH different drugs will be tested and the best treatment option according to the different types of variants will be revealed, so this way treatment can be optimized in a way that each patient will receive the right treatment. Finally, a model of care for personalized medicine will be developed and validated by a group of FH experts, to be used by all clinicians worldwide.
Thus, PerMedFH will allow the implementation of a personalized medicine protocol for FH patients. Better understanding of FH pathophysiology will be achieved as well as improvements in FH patient management with clear health gains. Drug optimization for each patient will increase adherence to medication and can decrease side effects and drugs interaction.