Mafalda Bourbon, PhD
Investigadora Auxiliar / Senior Researcher
Projectos/Projects: EPHF, DF, MODY, e_COR, FunGen, PerMedFH
Mafalda Bourbon, é investigadora auxiliar no Instituto Nacional de Saúde, Portugal (INSA) e investigadora e professora convidada no Instituto de Biosistemas & Ciências Integrativas (BioISI), Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa.
Concluiu o seu doutoramento em Ciências Clínicas em 2006 na Faculdade de Medicina do Imperial College - Campus Hammersmith.
MB é a Presidente do Painel de Peritos para classificação de variantes associadas à Hipercolesterolemia Familiar no Clinical Genome Resource (ClinGen) e é a Investigadora Nacional de 2 registos internacionais de FH (FH Studies Collaboration e International Children FH Registry). MB também participa na Iniciativa 1 Milhão de Genomas no país, grupos-espelho sobre padrões de sequenciação e interpretação e doenças complexas e faz parte do Grupo de Saúde Pública da FH Europe, a associação europeia que congrega todas as associações de doentes de FH. MB é também membro da direção da rede Iberoamericana FH e faz parte da Comissão Científica da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose.
O seu principal campo de investigação é a dislipidemia genética com especial enfoque na Hipercolesterolemia Familiar (FH). O seu laboratório desenvolve e aplica métodos para identificar, caracterizar funcionalmente e interpretar variantes encontradas em doentes com suspeita clínica de FH e outras dislipidemias. Também desenvolve trabalhos na área da prevenção cardiovascular e risco cardiovascular, desenvolvendo trabalhos de base populacional na das dislipidemias genéticas e diabetes monogénicas. MB é fundadora e coordenadora do Estudo da Hipercolesterolemia Familiar Portuguesa (FH) (1999-presente), do Estudo da Dislipidemia Rara (2012-presente) e do Estudo molecular da diabetes monogénicas (2015-presente). MB também está a trabalhar num modelo de medicina personalizada para a FH. Publicou mais de 70 artigos em revistas científicas internacionais e 3 capítulos de livros.
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Mafalda Bourbon, is a senior researcher at the National Institute of Health, Portugal (INSA) and a research and invited professor at Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Faculty of Sciences, University of Lisbon.
She completed her PhD in Clinical Sciences in 2006 at Imperial College Faculty of Medicine - Hammersmith Campus.
She is the Chair of the Familial Hypercholesterolaemia Variant Curation Expert Panel at Clinical Genome Resource and the National lead Investigator of 2 international FH registries (FH Studies Collaboration and International Children FH Registry). MB also participates in the 1 Million Genomes Initiative in the country mirror groups on sequencing and interpretation standards and complex disorders and is part of the Public Health Group at FH Europe, a patients association initiative. She is a board member of the Iberoamerican FH network and is part of the Scientific Committee of the Portuguese Atherosclerosis Society.
Her main field of research is genetic dyslipidaemia with a special focus on Familial Hypercholesterolaemia (FH). Her laboratory develops and applies methods to identify, functionally characterise and interpret variants found in patients with clinical diagnosis of FH and other dyslipidemias. MB also develops work in the area of cardiovascular prevention and cardiovascular risk, developing population-based studies in genetic dyslipidemias and monogenic diabetes. MB is founder and coordinator of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study (1999-present), the Rare Dyslipidaemia Study (2012-present) and the Molecular Study of Monogenic Diabetes (2015-present). MB is also working on a personalised medicine model for FH. She has published more than 70 international scientific journal articles and 3 book chapters.
Mafalda Bourbon, é investigadora auxiliar no Instituto Nacional de Saúde, Portugal (INSA) e investigadora e professora convidada no Instituto de Biosistemas & Ciências Integrativas (BioISI), Faculdade de Ciências, Universidade de Lisboa.
Concluiu o seu doutoramento em Ciências Clínicas em 2006 na Faculdade de Medicina do Imperial College - Campus Hammersmith.
MB é a Presidente do Painel de Peritos para classificação de variantes associadas à Hipercolesterolemia Familiar no Clinical Genome Resource (ClinGen) e é a Investigadora Nacional de 2 registos internacionais de FH (FH Studies Collaboration e International Children FH Registry). MB também participa na Iniciativa 1 Milhão de Genomas no país, grupos-espelho sobre padrões de sequenciação e interpretação e doenças complexas e faz parte do Grupo de Saúde Pública da FH Europe, a associação europeia que congrega todas as associações de doentes de FH. MB é também membro da direção da rede Iberoamericana FH e faz parte da Comissão Científica da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose.
O seu principal campo de investigação é a dislipidemia genética com especial enfoque na Hipercolesterolemia Familiar (FH). O seu laboratório desenvolve e aplica métodos para identificar, caracterizar funcionalmente e interpretar variantes encontradas em doentes com suspeita clínica de FH e outras dislipidemias. Também desenvolve trabalhos na área da prevenção cardiovascular e risco cardiovascular, desenvolvendo trabalhos de base populacional na das dislipidemias genéticas e diabetes monogénicas. MB é fundadora e coordenadora do Estudo da Hipercolesterolemia Familiar Portuguesa (FH) (1999-presente), do Estudo da Dislipidemia Rara (2012-presente) e do Estudo molecular da diabetes monogénicas (2015-presente). MB também está a trabalhar num modelo de medicina personalizada para a FH. Publicou mais de 70 artigos em revistas científicas internacionais e 3 capítulos de livros.
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Mafalda Bourbon, is a senior researcher at the National Institute of Health, Portugal (INSA) and a research and invited professor at Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Faculty of Sciences, University of Lisbon.
She completed her PhD in Clinical Sciences in 2006 at Imperial College Faculty of Medicine - Hammersmith Campus.
She is the Chair of the Familial Hypercholesterolaemia Variant Curation Expert Panel at Clinical Genome Resource and the National lead Investigator of 2 international FH registries (FH Studies Collaboration and International Children FH Registry). MB also participates in the 1 Million Genomes Initiative in the country mirror groups on sequencing and interpretation standards and complex disorders and is part of the Public Health Group at FH Europe, a patients association initiative. She is a board member of the Iberoamerican FH network and is part of the Scientific Committee of the Portuguese Atherosclerosis Society.
Her main field of research is genetic dyslipidaemia with a special focus on Familial Hypercholesterolaemia (FH). Her laboratory develops and applies methods to identify, functionally characterise and interpret variants found in patients with clinical diagnosis of FH and other dyslipidemias. MB also develops work in the area of cardiovascular prevention and cardiovascular risk, developing population-based studies in genetic dyslipidemias and monogenic diabetes. MB is founder and coordinator of the Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study (1999-present), the Rare Dyslipidaemia Study (2012-present) and the Molecular Study of Monogenic Diabetes (2015-present). MB is also working on a personalised medicine model for FH. She has published more than 70 international scientific journal articles and 3 book chapters.
