Ana Catarina Alves, PhD
Investigadora Auxiliar / Researcher
Projectos/Projects: EPFH, DFs, FunGen
Ana Catarina Alves é investigadora auxiliar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.
Concluiu o doutoramento em Bioquímica na Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências.
Desde 2003 é membro da equipa do Grupo Mafalda Bourbon (Grupo de Investigação Cardiovascular). É também membro integrado do Instituto de Biosistemas & Ciências Integrativas (BioISI), Unidade de Investigação Biomédica e de translação (Universidade de Lisboa, Portugal), membro do Painel de Peritos em validação de variantes na Hipercolesterolemia Familiar (biocurator) pelo Clinical Genome Resource (grupo de trabalho cardiovascular), bem como, membro da rede Iberoamericana de FH.
Publicou 37 artigos de revisão por pares em revistas científicas internacionais e 2 capítulos de livros. Supervisionou 4 dissertações de mestrado. Recebeu 3 prémios científicos e 4 prémios em congressos internacionais e/ou nacionais. É investigadora principal num projecto e é membro em 8 projectos de colaboração. O seu principal campo de investigação é a dislipidemia genética com especial enfoque na Hipercolesterolemia Familiar (FH), onde trabalha com estudos funcionais, NGS e na interpretação de variantes encontradas em doentes com diagnóstico clinico de FH, bem como outras dislipidemias. Actualmente, é a gestora do estudo das dislipidemias familiares monogénicas raras no Instituto Nacional de Saúde (Lisboa, Portugal).
Ana Catarina Alves é investigadora auxiliar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.
Concluiu o doutoramento em Bioquímica na Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências.
Desde 2003 é membro da equipa do Grupo Mafalda Bourbon (Grupo de Investigação Cardiovascular). É também membro integrado do Instituto de Biosistemas & Ciências Integrativas (BioISI), Unidade de Investigação Biomédica e de translação (Universidade de Lisboa, Portugal), membro do Painel de Peritos em validação de variantes na Hipercolesterolemia Familiar (biocurator) pelo Clinical Genome Resource (grupo de trabalho cardiovascular), bem como, membro da rede Iberoamericana de FH.
Publicou 37 artigos de revisão por pares em revistas científicas internacionais e 2 capítulos de livros. Supervisionou 4 dissertações de mestrado. Recebeu 3 prémios científicos e 4 prémios em congressos internacionais e/ou nacionais. É investigadora principal num projecto e é membro em 8 projectos de colaboração. O seu principal campo de investigação é a dislipidemia genética com especial enfoque na Hipercolesterolemia Familiar (FH), onde trabalha com estudos funcionais, NGS e na interpretação de variantes encontradas em doentes com diagnóstico clinico de FH, bem como outras dislipidemias. Actualmente, é a gestora do estudo das dislipidemias familiares monogénicas raras no Instituto Nacional de Saúde (Lisboa, Portugal).
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Ana Catarina Alves is a Researcher at Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.
She completed her PhD in Biochemistry at Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências.
Since 2003 is member of the laboratory team of Mafalda Bourbon’s Group (Cardiovascular Research Group). She is also an integrated member of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical and Translation Research Unit (University of Lisbon, Portugal), member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (biocurator) at Clinical Genome Resource (cardiovascular working group) and member of the Iberoamerican FH network.
She published 37 peer review articles in international scientific journals and 2 book chapters. She supervised 4 MSc dissertations. She received 3 scientific awards and 4 prizes in congress. She is a Principal investigator in one project and is Researcher member in 8 projects. Her main field of research is genetic dyslipidaemia with a special focus on Familial Hypercholesterolaemia (FH), where she works with functional studies, NGS and interpret variants found in clinical FH patients and other dyslipidaemia patients. Currently, she is the project manager of the Study of rare monogenic familial dyslipidaemias at the National Institute of Health (Lisbon, Portugal).
Ana Catarina Alves is a Researcher at Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.
She completed her PhD in Biochemistry at Universidade de Lisboa Faculdade de Ciências.
Since 2003 is member of the laboratory team of Mafalda Bourbon’s Group (Cardiovascular Research Group). She is also an integrated member of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical and Translation Research Unit (University of Lisbon, Portugal), member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (biocurator) at Clinical Genome Resource (cardiovascular working group) and member of the Iberoamerican FH network.
She published 37 peer review articles in international scientific journals and 2 book chapters. She supervised 4 MSc dissertations. She received 3 scientific awards and 4 prizes in congress. She is a Principal investigator in one project and is Researcher member in 8 projects. Her main field of research is genetic dyslipidaemia with a special focus on Familial Hypercholesterolaemia (FH), where she works with functional studies, NGS and interpret variants found in clinical FH patients and other dyslipidaemia patients. Currently, she is the project manager of the Study of rare monogenic familial dyslipidaemias at the National Institute of Health (Lisbon, Portugal).
Principais Publicações/Main Publications:
Rare primary dyslipidaemias associated with low LDL and HDL cholesterol values in Portugal
A. Alves, B. Miranda, O. Moldovan, R. E. Santo, R. G. Silva, S. S. Cardoso, L. Diogo, M. Seidi, S. Sequeira, M. Bourbon
Frontiers in Genetics, vol. 13, 2023 Apr 17, pp. 1-13
LDLR variants functional characterization: Contribution to variant classification.
A. Alves, S. Azevedo, A. Benito-Vicente, R. Graça, U. Galicia-Garcia, P. Barros, P. Jordan, César Martín, M. Bourbon
Atherosclerosis, vol. 329, 2021 Jul, pp. 14-21
A. Alves, R. Alonso, J. Díaz-Díaz, A. Medeiros, (...), P. Mata, M. Bourbon, R. Santos
Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology, vol. 40(10), 2020, pp. 2508-2515
Genomics of familial hypercholesterolaemia
A. Alves, J. Chora, M. Bourbon
Current opinion in lipidology, vol. 30(2), 2019, pp. 148-150
Further evidence of novel APOB mutations as a cause of familial hypercholesterolaemia.
A. Alves, A. Benito-Vicente, A. Medeiros, Kaajal Reeves, César Martín, M. Bourbon
Atherosclerosis, vol. 277, 2018 Oct 1, pp. 448-456
J. Fernández-Higuero, A. Etxebarria, A. Benito-Vicente, A. Alves, J. Arrondo, H. Ostolaza, M. Bourbon, C. Martin
Scientific reports, vol. 5, 2015 Dec 8, p. 18184
A. Benito-Vicente, A. Alves, A. Etxebarria, A. M. Medeiros, César Martín, M. Bourbon
Genetics in Medicine, vol. 17(12), 2015 Dec 1, pp. 980-988
Characterization of the first PCSK9 gain of function homozygote.
A. Alves, A. Etxebarria, A. Medeiros, A. Benito-Vicente, A. Thédrez, Maxime Passard, M. Croyal, César Martín, G. Lambert, M. Bourbon
Journal of the American College of Cardiology, vol. 66(19), 2015 Nov 10, pp. 2152-2154
