Joana Rita Chora é investigadora de pós-doutoramento no Grupo de Investigação Cardiovascular de Mafalda Bourbon, onde trabalha atualmente no projeto Personalização do diagnóstico e tratamento de doentes com Hipercolesterolemia Familiar (PerMedFH).

É membro do Grupo de Investigação Cardiovascular desde 2015, onde concluiu o doutoramento em Biologia, na especialização em Genética (2023), com a tese “Medicina Personalizada na Hipercolesterolemia Familiar – diagnóstico, estratificação do risco de doença cardiovascular e gestão da terapêutica lipídica”. Tem um mestrado (MSc) em Biologia Molecular e Genética (2008), uma licenciatura (BSc) em Biologia Microbiana e Genética (2007) e concluiu ainda um curso de especialização em Estatística Aplicada à Biologia e Ciências da Saúde (2012), todos na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa. Participou também no programa Young Fellows da European Atherosclerosis Society (EAS), turma de 2022/2023.

Joana é membro do Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Paneldo Clinical Genome Resource desde 2016, onde exerce funções como co-líder científica, formadora de curadores e revisora. É também membro colaborador do BioISI (Unidade de Investigação Biomédica e Translacional da Universidade de Lisboa) desde 2007, do Centro Cardiovascular da Universidade de Lisboa (CCUL), no grupo de Medicina Molecular em Dislipidemia e Diabetes (desde 2025), e membro da European Atherosclerosis Society (desde 2017).

Na sua carreira profissional, foi autora ou coautora de 18 artigos em revistas científicas internacionais com revisão por pares e de dois capítulos de livros, tendo recebido um prémio e quatro distinções em congressos. Orientou uma dissertação de mestrado (concluída em 2025). Trabalha na área das Ciências da Saúde, com ênfase em Genética Humana e Biologia Molecular, e desde que se juntou ao Grupo Cardiovascular a sua investigação tem-se focado no diagnóstico da HF, interpretação de variantes genéticas, estimativa de risco cardiovascular e farmacogenética da terapêutica lipídica.

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 Joana Rita Chora is a postdoc at Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group), currently working on the project Personalization of diagnosis and treatment of patients with Familial Hypercholesterolemia (PerMedFH).

She is a member of Cardiovascular Research Group since 2015, where she finished her PhD in Biology, specialization in Genetics (2023) with the thesis “Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management”. She has a Masters (MSc) in Molecular Biology and Genetics (2008), Licenciatura (BSc) in Microbial and Genetic Biology (2007), and completed a Specialization course in Statistics applied to Biology and Health Sciences (2012), all by University of Lisbon (Portugal), Faculty of Sciences. She was also part of the European Atherosclerosis Society (EAS) Young Fellows programme class of 2022/2023.

Joana is a member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel at the Clinical Genome Resource since 2016, where she works as scientific co-lead, curator trainer and reviewer. She is also a collaborating member of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical and Translation Research Unit (University of Lisbon, Portugal) since 2007, of University of Lisbon’s Cardiovascular Centre (CCUL), Molecular Medicine in Dyslipidaemia and Diabetes Research Group since 2025, and a member of the European Atherosclerosis Society (EAS) since 2017.

During her professional career, she authored or co-authored 18 peer review articles in international scientific journals and 2 book chapters, having received 1 award and 4 conference prizes. Joana has supervised 1 MSc’s dissertation (completed in 2025). She works in the area of Health Sciences with an emphasis on Human Genetics and Molecular Biology and, since she joined the Cardiovascular Research Group, her research has focused on Familial Hypercholesterolemia diagnosis, genetic variant interpretation, cardiovascular risk estimation and pharmacogenetics of lipid therapy.