Joana Rita Chora, PhD
Pos Doc
Joana Rita Chora é membro da equipa do Grupo Mafalda Bourbon (Grupo de Investigação Cardiovascular) desde 2015.
Concluiu o Doutoramento em Biologia, especialização em Genética (2023) com a tese “Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management”, é Mestre em Biologia Molecular e Genética, (2008), Licenciada em Biologia Microbiana e Genética (2007), e completou o Curso de Especialização em Estatística aplicada à Biologia e Ciências da Saúde (2012), todos pela Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências. Faz parte da edição de 2022/2023 do programa ‘EAS Young Fellows’ da Sociedade Europeia de Aterosclerose.
Joana integra o Painel de Especialistas em Classificação de Variantes (Variant Curation Expert Panel) de Hipercolesterolemia Familiar do Clinical Genome Resource desde 2016, onde trabalha como ‘curator’ sénior, formadora de ‘curators’ e revisora. É também colaboradora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), unidade de Investigação Biomédica e Translacional (Universidade de Lisboa) desde 2007 e sócia da Sociedade Europeia de Aterosclerose desde 2017.
Durante o seu percurso profissional, foi autora ou co-autora de 12 artigos científicos em revistas internacionais e de 2 capítulos de livros, tendo recebido 1 distinção e 3 prémios em conferências. Trabalha na área de Ciências da Saúde com ênfase em Genética Humana e Biologia Molecular e, desde que integrou o Laboratório da Doutora Mafalda Bourbon (Grupo de Investigação Cardiovascular) como colaboradora em 2015, a sua investigação focou-se em Hipercolesterolemia Familiar, interpretação de variantes genéticas, estimação de risco cardiovascular e farmacogenética de terapia lipídica.
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Joana Rita Chora is a member of Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group) since 2015. She finished her PhD in Biology, specialization in Genetics (2023) with the thesis “Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management”, has a Masters (MSc) in Molecular Biology and Genetics (2008), Licenciatura (BSc) in Microbial and Genetic Biology (2007), and completed a Specialization course in Statistics applied to Biology and Health Sciences (2012), all by University of Lisbon (Portugal), Faculty of Sciences. She is part of the European Atherosclerosis Society (EAS) Young Fellows programme class of 2022/2023.
Joana is a member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel at the Clinical Genome Resource since 2016, where she works as senior curator, curator trainer and reviewer. She is also a collaborating member of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical and Translation Research Unit (University of Lisbon, Portugal) since 2007 and a member of the European Atherosclerosis Society (EAS) since 2017.
During her professional career, she authored or co-authored 12 peer review articles in international scientific journals and 2 book chapters, having received 1 award and 3 conference prizes. She works in the area of Health Sciences with an emphasis on Human Genetics and Molecular Biology and, since she joined Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group) as a collaborator in 2015, her research has focused on Familial Hypercholesterolemia diagnosis, genetic variant interpretation, cardiovascular risk estimation and pharmacogenetics of lipid therapy.
Concluiu o Doutoramento em Biologia, especialização em Genética (2023) com a tese “Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management”, é Mestre em Biologia Molecular e Genética, (2008), Licenciada em Biologia Microbiana e Genética (2007), e completou o Curso de Especialização em Estatística aplicada à Biologia e Ciências da Saúde (2012), todos pela Universidade de Lisboa, Faculdade de Ciências. Faz parte da edição de 2022/2023 do programa ‘EAS Young Fellows’ da Sociedade Europeia de Aterosclerose.
Joana integra o Painel de Especialistas em Classificação de Variantes (Variant Curation Expert Panel) de Hipercolesterolemia Familiar do Clinical Genome Resource desde 2016, onde trabalha como ‘curator’ sénior, formadora de ‘curators’ e revisora. É também colaboradora do Instituto de Biossistemas e Ciências Integrativas (BioISI), unidade de Investigação Biomédica e Translacional (Universidade de Lisboa) desde 2007 e sócia da Sociedade Europeia de Aterosclerose desde 2017.
Durante o seu percurso profissional, foi autora ou co-autora de 12 artigos científicos em revistas internacionais e de 2 capítulos de livros, tendo recebido 1 distinção e 3 prémios em conferências. Trabalha na área de Ciências da Saúde com ênfase em Genética Humana e Biologia Molecular e, desde que integrou o Laboratório da Doutora Mafalda Bourbon (Grupo de Investigação Cardiovascular) como colaboradora em 2015, a sua investigação focou-se em Hipercolesterolemia Familiar, interpretação de variantes genéticas, estimação de risco cardiovascular e farmacogenética de terapia lipídica.
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Joana Rita Chora is a member of Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group) since 2015. She finished her PhD in Biology, specialization in Genetics (2023) with the thesis “Personalized Medicine in Familial Hypercholesterolemia – diagnosis, stratification of cardiovascular disease risk and lipid therapy management”, has a Masters (MSc) in Molecular Biology and Genetics (2008), Licenciatura (BSc) in Microbial and Genetic Biology (2007), and completed a Specialization course in Statistics applied to Biology and Health Sciences (2012), all by University of Lisbon (Portugal), Faculty of Sciences. She is part of the European Atherosclerosis Society (EAS) Young Fellows programme class of 2022/2023.
Joana is a member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel at the Clinical Genome Resource since 2016, where she works as senior curator, curator trainer and reviewer. She is also a collaborating member of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical and Translation Research Unit (University of Lisbon, Portugal) since 2007 and a member of the European Atherosclerosis Society (EAS) since 2017.
During her professional career, she authored or co-authored 12 peer review articles in international scientific journals and 2 book chapters, having received 1 award and 3 conference prizes. She works in the area of Health Sciences with an emphasis on Human Genetics and Molecular Biology and, since she joined Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group) as a collaborator in 2015, her research has focused on Familial Hypercholesterolemia diagnosis, genetic variant interpretation, cardiovascular risk estimation and pharmacogenetics of lipid therapy.
Principais Publicações/Main Publications:
Chora JR, Iacocca MA, Tichý L, (...), Freiberger T, Knowles JW, Bourbon M, ClinGen Familial Hypercholesterolemia Expert Panel
Genetics in Medicine, vol. 24(2), 2022, pp. 293-306
Pharmacogenomics of statins and familial hypercholesterolemia
J. Chora, M. Bourbon
Current opinion in lipidology, vol. 32(2), 2021, pp. 96-102
ClinVar database of global familial hypercholesterolemia‐associated DNA variants
M. Iacocca, J. Chora, A. Carrié, T. Freiberger, S. Leigh, J. Defesche, C. L. Kurtz, M. DiStefano, R. Santos, S. Humphries, P. Mata, C. Jannes, A. Hooper, K. Wilemon, P. Benlian, R. O'Connor, John Garcia, H. Wand, L. Tichý, E. Sijbrands, R. Hegele, M. Bourbon, J. Knowles
Human mutation, vol. 39, 2018, pp. 1631–1640
Lysosomal acid lipase deficiency: A hidden disease among cohorts of familial hypercholesterolemia?
J. Chora, A. Alves, A. Medeiros, C. Mariano, G. Lobarinhas, A. Guerra, H. Mansilha, H. Cortez‐Pinto, M. Bourbon
Journal of clinical lipidology, vol. 11(2), 2017, pp. 477-484
J. Chora, A. Medeiros, A. Alves, M. Bourbon
Genetics in Medicine, vol. 20(6), 2017, pp. 591-598
