Rafael Graça é investigador de pós-doutoramento no Grupo de Investigação Cardiovascular de Mafalda Bourbon (Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge), onde trabalha atualmente no projeto Personalização do diagnóstico e tratamento de doentes com Hipercolesterolemia Familiar. Concluiu o doutoramento em Biologia, com especialização em Biologia de Sistemas, na Faculdade de Ciências da Universidade de Lisboa.
Foi membro do Grupo Cardiovascular e do BioISI (Unidade de Investigação Biomédica e Translacional da Universidade de Lisboa) entre 2017 e 2020, período durante o qual desenvolveu a sua tese de doutoramento intitulada “Genómica funcional em dislipidemias familiares”. Entre 2021 e 2024, trabalhou em diagnóstico genético como geneticista molecular na GenoMed® – Diagnósticos de Medicina Molecular SA. Atualmente é membro do BioISI e do CCUL, no grupo de Medicina Molecular em Dislipidemia e Diabetes. É também membro do Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (FH VCEP) do Clinical Genome Resource, onde trabalha como curador júnior.
Ao longo da sua carreira, publicou 10 artigos em revistas científicas internacionais com revisão por pares. Com experiência diversificada em ambiente académico e industrial, Rafael tem uma sólida formação em Genética Humana e Biologia Molecular, com especial enfoque em dislipidemias genéticas, nomeadamente HF, estudos funcionais, análise de dados de NGS e interpretação de variantes genéticas.
---
Rafael Graçais a postdoctoral researcher at Mafalda Bourbon’s Lab (Cardiovascular Research Group – National Health Institute Doutor Ricardo Jorge), currently working on the project Personalization of diagnosis and treatment of patients with Familial Hypercholesterolemia. He completed his PhD in Biology, with specialization in Systems Biology, from the Faculty of Sciences of the University of Lisbon.
He was a member of the Cardiovascular Research Group and of the Biosystems & Integrative Sciences Institute (BioISI), Biomedical Research and Translation Unit (University of Lisbon, Portugal) between 2017 and 2020, during which he developed his doctoral thesis entitled Functional genomics in familial dyslipidaemia. Between 2021 and 2024, he worked in genetic diagnosis as a molecular geneticist at GenoMed® - Diagnósticos de Medicina Molecular SA. Currently he is a member of both BioISI and the University of Lisbon’s Cardiovascular Centre (CCUL), Molecular Medicine in Dyslipidaemia and Diabetes Research Group. Rafael is a member of the Familial Hypercholesterolemia Variant Curation Expert Panel (FH VCEP) at the Clinical Genome Resource, where he works as a junior curator.
Throughout his professional career, he published 10 articles in specialized scientific peer-reviewed journals. With a diverse range of experience in both academia and industry, Rafael has a strong background in the field of Human Genetics and Molecular Biology, with a major focus on genetic dyslipidaemias, in particular Familial Hypercholesterolemia, functional studies, NGS data analysis and the interpretation of genetic variants.