Mafalda Bourbon, investigadora principal do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA) e coordenadora do Grupo de Investigação Cardiovascular, destaca-se como segunda autora do consenso da Sociedade Europeia de Aterosclerose (EAS) sobre diagnóstico e tratamento de crianças com hipercolesterolemia familiar (FH), publicado no prestigiado European Heart Journal (IF: 39,3).

 A hipercolesterolemia familiar é uma condição genética comum que afeta aproximadamente 1 em 300 pessoas na sua forma heterozigota, caracterizada por elevadas concentrações de colesterol LDL desde o nascimento. Os indivíduos com FH apresentam risco aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica prematura e morte – particularmente grave na forma homozigota, que afeta 1 em 300 000 e, sem tratamento, pode levar a enfarte do miocárdio em idade pediátrica.

Este consenso, liderado por Albert Wiegman (Amsterdam University Medical Center) e incluindo 35 especialistas de 20 países, aborda desafios críticos como limitada consciencialização, subdiagnóstico e subtratamento. O novo consensus inclui critérios diagnósticos revistos, pois os critérios atuais frequentemente falham na identificação de crianças com variantes genéticas causadoras de FH.

 Contribuição portuguesa de excelência internacional

Como perita internacional em FH e responsável pelo Grupo de Investigação Cardiovascular do INSA, Mafalda Bourbon contribuiu significativamente para este documento, reforçando o posicionamento de Portugal na investigação genética da hipercolesterolemia familiar. O seu trabalho tem contribuído largamente para a identificação, caracterização funcional e interpretação de variantes em doentes com diagnóstico clínico de FH e outras dislipidemias.

 O consenso recomenda que todos os países estabeleçam programas de screening pediátrico, destacando a importância de iniciar terapêutica para  redução de LDL antes da puberdade em crianças com FH heterozigota, e se necessário desde os 6 anos de idade. Para crianças com FH homozigota, o screening deve ocorrer tão cedo como possível.

 Impacto para salvar vidas desde a infância

O diagnóstico e tratamento precoce na infância podem estender ou normalizar a esperança de vida, tornando esta consenso crucial para melhorar a sobrevida de crianças e adolescentes com FH. Os objetivos atualizados de tratamento para o colesterol  LDL e algoritmos de tratamento para HeFH e HoFH fornecem orientação prática para os clinicos.

 A publicação no European Heart Journal, jornal oficial da Europeia Society of Cardiology com fator de impacto de 39,3 (2026-2027), garante ampla divulgação e influência nestas guidelines que transformarão a prática clínica europeia.

 Este trabalho representa um marco na prevenção cardiovascular pediátrica, com a contribuição portuguesa do INSA garantindo que a ciência de excelência nacional tenha impacto global na saúde das crianças com FH.

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 Mafalda Bourbon, Principal Researcher at the National Institute of Health Doutor Ricardo Jorge (INSA) and Coordinator of the Cardiovascular Research Group (GIC), is the second author of the European Atherosclerosis Society (EAS) consensus statement on the diagnosis and management of children with familial hypercholesterolaemia (FH), published in the prestigious European Heart Journal (Impact Factor: 39.3).

Familial hypercholesterolaemia is one of the most common inherited genetic disorders, affecting approximately 1 in 300 individuals in its heterozygous form. It is characterised by markedly elevated low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C) levels from birth. Individuals with FH are at increased risk of premature atherosclerotic cardiovascular disease and early death. The risk is particularly severe in the homozygous form, which affects approximately 1 in 300,000 individuals and, if left untreated, may lead to myocardial infarction during childhood.

Led by Albert Wiegman (Amsterdam University Medical Center) and involving 35 experts from 20 countries, the consensus statement addresses critical challenges including limited awareness, underdiagnosis, and undertreatment. It introduces revised diagnostic criteria, recognising that current approaches frequently fail to identify children carrying disease-causing genetic variants associated with FH.

As an internationally recognised FH expert and Head of INSA's Cardiovascular Research Group, Mafalda Bourbon made a significant contribution to this consensus statement, further strengthening Portugal's position in the field of genetic research on familial hypercholesterolaemia. Her work has been instrumental in the identification, functional characterisation, and interpretation of genetic variants in patients with a clinical diagnosis of FH and other dyslipidaemias.

The consensus recommends that all countries establish paediatric screening programmes and highlights the importance of initiating LDL-C-lowering therapy before puberty in children with heterozygous FH, and, when indicated, from the age of six years. For children with homozygous FH, screening should be performed as early as possible.

Early diagnosis and treatment during childhood can substantially extend—and in many cases normalise—life expectancy, making this consensus statement a key milestone in improving outcomes for children and adolescents with FH. The updated LDL-C treatment targets and management algorithms for both heterozygous FH (HeFH) and homozygous FH (HoFH) provide practical guidance for clinicians.

Publication in the European Heart Journal—the official journal of the European Society of Cardiology, with an impact factor of 39.3 (2026–2027)—ensures wide dissemination and is expected to have a significant influence on clinical practice across Europe.

This work represents an important milestone in paediatric cardiovascular prevention. Through INSA's contribution, Portuguese scientific excellence is helping shape international clinical practice and improve the health and future of children living with familial hypercholesterolaemia.